| Спецификација предмета за књигу предмета | ||||||||||
| Студијски програм | Биологија | |||||||||
| Изборно подручје (модул) | Примењена генетика | |||||||||
| Врста и ниво студија | Мастер академске студије, II ниво | |||||||||
| Назив предмета | Виши курс медицинске генетике | |||||||||
| Наставник (за предавања) | Катарина М. Зељић | |||||||||
| Наставник/сарадник (за вежбе) | ||||||||||
| Наставник/сарадник (за ДОН) | Катарина М. Зељић | |||||||||
| Број ЕСПБ | 6 | Статус предмета (обавезни/изборни) | обавезни | |||||||
| Услов | генетика | |||||||||
| Циљ предмета |
Усвајање најновијих сазнања о наследној основи хромозомских, моногенских и других генетичких поремећаја код човека. | |||||||||
| Исход предмета |
Савладавање најновијих, проширених сазнања из медицинске генетике у дијагностици и решавању проблема из праксе. Након завршетка курса студент прави разлику између пренаталне и постнаталне генетичке анализе и дефинише критеријуме за спровођење генетичког тестирања моногенских, митохондријских, малигних болести и других генетичких поремећаја код човека. Заступање ставова и дискутовање на задату тему из области медицинске генетике, посебно пренаталне генетичке анализе. Студент ће моћи да самостално изолује ДНК из узорака хуманог материјала, рукује PCR уређајем и представи резултате RFLP анализе. | |||||||||
| Садржај предмета | ||||||||||
| Теоријска настава |
Увод у медицинску генетику. Медицинска цитогенетика: конвенционалне, бендинг, и савремене технике (Fluorescent in situ hibridisation, Multi-color chromosome painting, Array comparative genomic hybridisation) које се користе у анализи кариотипа. Структурне и нумеричке аутозомне аберације код човека и њихова дијагностика. Најпознатији синдроми везани за аутозоме. Детерминација пола. Структурне и нумеричке абнормалности полних хромозома и њихова дијагностика. Најпознатији синдроми везани за полне хромозоме. Мозаицизам. Болести хромозомске нестабилности. Болести повезане са аберантним импринтигом, унипаренталном дизомијом и болести „динамичких мутација“ и њихова дијагностика. Цитогенетичка и молекуларна дијагностика малигних болести. Пренатална цитогенетичка дијагностика. Митохондријске болести. Молекуларна основа моногенских болести. Технике које се користе у пренаталној и постнаталној дијагностици моногенских болести. Неинвазивна пренатална генетичка дијагностика. Мултифакторијалне болести. Генетичко саветовање. | |||||||||
| Практична настава (вежбе, ДОН, студијски истражива-чки рад) | Демонстрација цитогенетичких, молекуларно-цитогенетичких и молекуларних техника које се користе у дијагнози хромозомских и генских поремећаја и анализа кариотипова. Изолација ДНК из хуманог материјала. PCR и RFLP анализа. Други облици наставе: дискусија на задату тему и симулација рада генетичког саветовалишта. | |||||||||
| Литература | ||||||||||
| 1 | Guć-Šćekić, M i Radivojević, D. 2009. Priručnik iz Medicinske genetike. Biološki fekuktet Univerziteta u Beogradu i Alta Nova, Beograd, 1-172 | |||||||||
| 2 | Turnopenny, P. And Ellard, S. 2005 : Emery s - Elements of Medical Genetics.12th Edition. Curchill Livingstone, Edinburg, UK. | |||||||||
| 3 | Russel, P. 2006. Genetics A Mendelian Approach. 1st Edition. Pearson Benjain Cummings, San Francisko, USA. | |||||||||
| Број часова активне наставе недељно током семестра/триместра/године | ||||||||||
| Предавања | Вежбе | ДОН | Студијски истраживачки рад | Остали часови | ||||||
| 2 | 0 | 2 | 0 | 0 | ||||||
| Методе извођења наставе |
Теоријска настава-предавања. Други облици наставе. | |||||||||
| Предиспитне обавезе | поена | Завршни испит | поена | |||||||
| активност у току предавања |
писмени испит | |||||||||
| практична настава | усмени испит | 40 | ||||||||
| колоквијуми | 60 | |||||||||
| семинари | ||||||||||