| Спецификација предмета за књигу предмета | ||||||||||
| Студијски програм | Молекуларна биологија и физиологија | |||||||||
| Изборно подручје (модул) | Хумана молекуларна биологија | |||||||||
| Врста и ниво студија | Мастер академске студије, II ниво | |||||||||
| Назив предмета | Молекуларна генетика хуманих болести | |||||||||
| Наставник (за предавања) | Душанка Љ. Савић-Павићевић | |||||||||
| Наставник/сарадник (за вежбе) | ||||||||||
| Наставник/сарадник (за ДОН) | ||||||||||
| Број ЕСПБ | 6 | Статус предмета (обавезни/изборни) | Обавезни | |||||||
| Услов | ||||||||||
| Циљ предмета |
Циљ курса је да студенти схвате значај генетике у модерној медицини, што ће се остварити кроз упознавање студената са (1) генетичком основом ретких болести и њеном повезаношћу са прецизном дијагностиком болести, изучавањем молекуларне патогенезе болести и дизајнирањем генетичких терапија; (2) генетичком предиспозицијом за честе болести и њеном интеракцијом са срединским факторима. | |||||||||
| Исход предмета |
Када заврше овај курс студенти би требало да разумеју значај генетичких истраживања у савременој медицини за превенцију, дијагностику и терапију болести човека, као и концептуалне разлике у изучавању молекуларно-генетичке основе ретких (моногенских) и честих (мултифакторијалних) болести човека. | |||||||||
| Садржај предмета | ||||||||||
| Теоријска настава |
Ретке (моногенске) vs. честе (мултифацкотријалне) болести човека: учесталост, генетичка основа, обрасци наслеђивања, пенетрабилност, антиципација. Молекуларна генетика ретких болести: мутације ДНК, хетерогеност локуса, алела и клиничке слике, значај секвенцирања нове генерације у идентификацији нових гена и генетичком тестирању. Молекуларна патологија ретких болести: мутације које доводе до добијања нове функције (енг. gain of function) на нивоу протеина и РНК, мутације које доводе до губитка функције (енг. loss of function), хаплоинсуфицијенција, доминантно-негативан ефекат, епигенетичке модификације; генотип-фенотип корелације, гени модификатори. Молекуларна гентика честих болести: генетички фактори ризика - варијанте ДНК, хипотеза "честа варијанта-честа болест", епигенетички фактори ризика, интеракције генетичких и епигенетичких фактора са срединским факторима ризика, генетичке студије асоцијације - приступ гена кандидата vs. приступ на нивоу целог генома (енг. genome-wide association studies), missing heritability. Гентичка тестирања у дијагностици хуманих болести: генетички тестови и ретке болести (симптоматско тестирање, предиктивно тестирање, тестирање носилаца, пренатална дијагностика), тестирање генетичке предиспозиције за честе болести, етички, правни и социјални аспекти примене генетичких тестова. Иновативне генетичке терапије: генска терапија „геном самоубицом“, РНК усмерене терапије, РНК терапеутици, перспективе. | |||||||||
| Практична настава (вежбе, ДОН, студијски истражива-чки рад) | Биоинформатичке вежбе: номенклатура хуманих мутација, базе података 1000 genomes, Ensembl, dbSNP, ExAC, ClinVar. | |||||||||
| Литература | ||||||||||
| 1 | Strachan, T. & Read, A. (2010). Human Molecular Genetics. London: Garland Science | |||||||||
| 2 | Weiner, M. P., Gabriel,S. B. & Stephens J. C. (2007). Genetic Variation: A Laboratory Manual. New York: Cold Spring Harbor Laboratory Press | |||||||||
| 3 | Прегледни чланци | |||||||||
| 4 | ||||||||||
| 5 | ||||||||||
| Број часова активне наставе недељно током семестра/триместра/године | ||||||||||
| Предавања | Вежбе | ДОН | Студијски истраживачки рад | Остали часови | ||||||
| 2 | 1 | консултације - 1 | ||||||||
| Методе извођења наставе |
Теоријска настава, дискусије, решавње проблема, биоинформатичке вежбе, консултације | |||||||||
| Оцена знања (максимални број поена 100) | ||||||||||
| Предиспитне обавезе | поена | Завршни испит | поена | |||||||
| активност у току предавања |
30 | писмени испит | ||||||||
| практична настава | усмени испит | 70 | ||||||||
| колоквијуми | ||||||||||
| семинари | ||||||||||