| Спецификација предмета за књигу предмета | ||||||||||
| Студијски програм | Биологија | |||||||||
| Изборно подручје (модул) | Биологија, Молекуларна биологија и физиологија, Екологија | |||||||||
| Врста и ниво студија | Основне академске студије, I ниво | |||||||||
| Назив предмета | Основи медицинске генетике | |||||||||
| Наставник (за предавања) | Катарина М. Зељић | |||||||||
| Наставник/сарадник (за вежбе) | ||||||||||
| Наставник/сарадник (за ДОН) | Катарина М. Зељић | |||||||||
| Број ЕСПБ | 5 | Статус предмета (обавезни/изборни) | изборни | |||||||
| Услов | Генетика | |||||||||
| Циљ предмета |
Упознавање са основним сазнањима из Медицинске генетике. | |||||||||
| Исход предмета |
Након завршетка курса, студент је овладао основним знањима из Медицинске генетике. Студент је у стању да наведе критеријуме потребне за примену пренаталне и постнаталне генетичке анализе и упореди различите методе. Анализира етапе у раду генетичког саветовалишта. Студент примењује стечена знања у анализирању случајева из праксе и испољава личне закључке. Студент ће моћи самостално да сложи кариотип човека и обави детекцију Баровог тела из бриса букалне слузокоже. | |||||||||
| Садржај предмета | ||||||||||
| Теоријска настава |
Увод у медицинску генетику. Медицинска цитогенетика: стандардизација цитогенетичке номенклатуре у кариотипу човека. Основне технике за добијање и анализу хромозома. Структурне и нумеричке аберације хромозома (аутозоми и полни хромозоми) код човека. Основни елементи детерминације пола. Болести хромозомске нестабилности. Посебни механизми наслеђивања: генетички импринтинг, унипарентална дизомија, динамичке мутације, мозаицизам. Пренатална цитогенетичка дијагностика. Основне цитогенетичке и молекуларне промене код малигних обољења. Моногенске болести: аутозомно доминантне и рецесивне и везане за полне хромозоме. Технике молекуларне генетике у дијагностици моногенских обољења. Основна дефиниција митохондријских и мултифакторијалних болести. Основни елементи генетичког саветовалишта. | |||||||||
| Практична настава (вежбе, ДОН, студијски истражива-чки рад) | Стандардизација кариотипа човека; анализа кариотипа применом технике Г трака- слагање нормалног кариотипа човека и кариотипа особе са нумеричким или структурним аберацијама. Детекција Баровог тела у брису букалне слузокоже. | |||||||||
| Литература | ||||||||||
| 1 | Guć-Šćekić, M i Radivojević, D. 2009. Priručnik iz Medicinske genetike. Biološki fekuktet Univerziteta u Beogradu i Alta Nova, Beograd, 1-172 | |||||||||
| 2 | Turnopenny, P. And Ellard, S. 2005 : Emery s - Elements of Medical Genetics.12th Edition. Curchill Livingstone, Edinburg, UK. | |||||||||
| 3 | Milunsky, A. 2010. Genetic Disorders and the Fetus, Diagnosis, Prevention and Treatment. 6th Edition. John Viley and Sons, U.K. | |||||||||
| Број часова активне наставе недељно током семестра/триместра/године | ||||||||||
| Предавања | Вежбе | ДОН | Студијски истраживачки рад | Остали часови | ||||||
| 2 | 0 | 1 | 0 | 0 | ||||||
| Методе извођења наставе |
Теоријска настава-предавања. Други облици наставе. | |||||||||
| Предиспитне обавезе | поена | Завршни испит | поена | |||||||
| активност у току предавања |
писмени испит | |||||||||
| практична настава | усмени испит | 50 | ||||||||
| колоквијуми | 50 | |||||||||
| семинари | ||||||||||